痛起来像电到 丛状神经纤维瘤长期反复发作恐导致失能

32岁的林先生是3个孩子的父亲，自幼确诊第一型神经纤维瘤，如今病灶已演变为丛状神经纤维瘤（PN），由于肿瘤紧邻脊椎，手术风险极高，随着病灶持续增长，医师评估他恐在一年内瘫痪。

丛状神经纤维瘤 手术难以完全清除

台大医院小儿神经科主任范碧娟表示，第一型神经纤维瘤盛行率约三千分之一，在台湾约有7,000名患者，先天遗传和后天基因突变各占一半。它的症状表现多元，且随着年龄增加而有不同，病人可能需要到各科就医。

范碧娟说，第一型神经纤维瘤患者出生时可能带有咖啡牛奶斑，1岁后出现雀斑，6～10岁之间出现脊柱侧弯等，其中三至五成会发展出丛状神经纤维瘤，随着时间持续增生、压迫周遭神经，造成外观改变、慢性疼痛，甚至影响行动、呼吸、视力、肠道等功能，更有8%～13%患者转变为恶性周边神经鞘瘤，5年存活率仅三至五成。

过去丛状神经纤维瘤仰赖手术治疗，但肿瘤常包覆神经和重要器官，超过半数患者不适合手术。研究显示，即使手术切除也难以完全清除病灶，术后复发风险从18%～68%不等。

标靶药有条件纳入健保 成人用药无给付

台湾小儿神经医学会理事长林光麟指出，过去没有好的药物，对于病人、家长和医师都是沉重的负担，但现在已经有标靶药物，健保也在2025年通过18岁以下给付，目前已帮助超过50位儿少患者获得治疗。

林口长庚医院儿童神经内科医师周怡君表示，研究发现，患者年龄越小，肿瘤生长趋势越明显，尤其是7岁以下患者，多数在5年内体积会增加超过20%，而青春期后肿瘤生长速度趋缓。她认为，及早介入治疗，不仅让孩子有机会重返校园、参与同侪活动，也让家庭重新看见未来生活的可能。

相较于儿少患者已逐步受惠，但多数成人患者目前仍受限于治疗可近性的挑战。中山附医儿童血液肿瘤科主任翁德甫指出，丛状神经纤维瘤会随年龄增长而持续增生，许多成人患者从儿童时期便开始与疾病共存，不仅身体痛苦，反复发作更是无限轮回的折磨。

翁德甫指出，像林先生的病灶并非长在皮肤表面，而是如藤蔓般深深缠绕于脊椎与神经深处。成年后长出丛状神经纤维瘤，长期饱受四肢如被电到般的麻痛与无力感所苦。他曾接受多次手术，却因肿瘤难以完全切除且极易复发，始终无法摆脱疾病阴影。

2年前，林先生脖子上的肿瘤已压迫神经并影响吞咽，由于手术风险过高，外科医师束手无策。他冲进诊间拜托医师：“再给我10年时间，我想看着3个孩子长大。”当时，翁德甫评估他恐在6个月至1年内瘫痪，于是四处奔走寻求方案，最终透过健保专案审查，获得口服标靶治疗的机会。

如今林先生颈部与全身的肿瘤体积已明显缩小，长期困扰他的四肢麻木感逐步改善，排泄功能也变得较顺畅。研究显示，超过六成成人患者接受口服标靶治疗后，肿瘤能获得一定程度的缩小，减轻疼痛感。

翁德甫说，林先生的困境并非个案，现有的口服标靶药物虽能控制病情，但18岁以上成人患者用药目前并未纳入健保给付，一年台币百万元的药费，往往让患者却步。

成人患者仍应定期追踪 提防肿瘤恶性转变

台湾小儿神经医学会理事长林光麟表示，丛状神经纤维瘤虽多为良性肿瘤，但约有10%的丛状神经纤维瘤可能恶化为恶性周边神经鞘瘤（MPNST），这类恶性转变最常发生在20～40岁的成年患者身上，持续追踪与定期评估相当重要。

林光麟说，很多病患成年后逐渐和医疗系统失去联系，如今已有好的治疗方式，治疗方针也进步，呼吁成人第一型神经纤维瘤病患，应回到医疗体系做专业评估和咨询。范碧娟更期待各医院成立联合门诊，整合神经科、外科、身心科等资源，让病人不必再往返于各科追踪。